Estará como ponente la coordinadora internacional de la enfermedad, Paola Mannucci.
Más de 60 familias de la Asociación Española del Síndrome Cornelia de Lange (SCdL) se darán cita por primera vez en la provincia de Málaga, concretamente en Nerja, en el Congreso Nacional donde también acudirán expertos de esta enfermedad reconocida como rara’. Se estima que en España el número de casos reconocidos supere el centenar.
El Congreso, que alcanza su quinta edición, tendrá lugar los próximos días 29, 30 y 31 de octubre en el Hotel Nerjaclub, según ha indicado el edil de Sanidad, Andrés Márquez quien ha adelantado que estará presente la coordinadora internacional de la enfermedad, Paola Mannucci, quien tratará la situación del síndrome en diferentes países.
Reconocida por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), el SCdL es una alteración genética que conlleva anormalidades severas en el desarrollo físico e intelectual del niño.
Debe su nombre a la pediatra holandesa que describió los síntomas por primera vez en 1933. A pesar de que el estudio de la enfermedad se encuentra todavía en fase de desarrollo, se estima que en nuestro país se podría superar el centenar de casos, variando la incidencia de la misma en uno de cada 10.000 a 30.000 nacimientos.
